GLOSSÁRIO DA LAM

Angiomiolipomas renais (AML)

Tumores compostos por células LAM, vasos sanguíneos e gordura, sendo geralmente menos frequentes, pequenos e solitários na LAM-E, e múltiplos, de maior tamanho e com maior tendência a sangramento na LAM-ET. **

Ascite quilosa

Acúmulo anormal de líquido (linfa) na cavidade abdominal. Provoca um inchaço abdominal.

Biópsia

Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. (Wikipédia)

Biópsia pulmonar a céu aberto

Biópsia pulmonar através de toracotomia (incisão no tórax).

Cistos pulmonares

São um dos marcadores da LAM. São lesões bem delimitadas e arredondadas, contendo ar no seu interior.

Criobiópsia transbrônquica

Técnica para o diagnóstico de doenças pulmonares intersticiais de causa indeterminada. Ela se utiliza de um cateter para a obtenção de maiores amostras de tecido pulmonar, em comparação à broncoscopia.

Doença genética

Doença causada por uma modificação no material genético (DNA), que pode ter ocorrido por diferentes motivos, como radiação, infecção, má alimentação, estresse, entre outros.

Doença hereditária

Doença genética que é transmitida entre gerações e que pode se manifestar em algum momento da vida.

Doença rara

Doença que afeta até 65 pessoas em 100 mil indivíduos.

Esclerose tuberosa – ET (TSC, em inglês)

Doença genética rara, multissistêmica, que causa tumores benignos que crescem no cérebro e em outros órgãos vitais como os rins, coração, olhos, pulmões e pele. (Wikipédia)

Espirometria/ prova ou teste de função pulmonar/prova ventilatória

Melhor método para se avaliar o grau de comprometimento pulmonar na LAM. Mede a quantidade de ar que é liberado pelos pulmões (na expiração) e em quanto tempo isso acontece. 

Estrogênio

Hormônio cuja ação está relacionada com o controle da ovulação e com o desenvolvimento de características femininas. Acredita-se que seja um dos responsáveis pelo aparecimento e pela exacerbação da LAM.

Everolimo

Nome comercial de um fármaco imunossupressor utilizado para se evitar rejeição em transplantados de rim, pulmão e coração. Pode ser usado no tratamento de alguns tipos de tumores benignos associados a um distúrbio genético chamado Esclerose Tuberosa ou Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC) em crianças e adultos.  Possui como mecanismo de ação a inibição da proteína mTor, que proporciona avanço de crescimento das células tumorais.

Linfa

Líquido orgânico originado do sangue, composto de proteínas e lipídios, que circula nos vasos linfáticos e transporta glóbulos brancos.

Linfangioleimiomatose esporádica – LAM-E (em inglês, S-LAM)

LAM que acomete mulheres, principalmente em idade fértil.

Linfangioleiomioma

Massa secundária à dilatação dos vasos linfáticos, que pode  associar-se à ascite quilosa, indicando, nesse caso, um agravamento da LAM. (Adaptado de **)

Linfangioleiomiomatose (LAM)

Doença rara, que afeta principalmente mulheres em idade reprodutiva, caracterizada pela proliferação de células musculares lisas atípicas (células da LAM) ao redor de vias aéreas, vasos sanguíneos e linfáticos, podendo determinar obstrução vascular e de vias aéreas e a formação de cistos no parênquima pulmonar. Outros órgãos, especialmente rins e linfonodos, também podem ser acometidos pela doença [...]*. Está associada a mutações nos genes TSC1 e TSC2. Atualmente é considerada uma neoplasia de baixo grau.

Linfangioleiomiomatose associada ao complexo de esclerose tuberosa – LAM-ET (em inglês, TSC-LAM)

LAM que se manifesta em portadores de esclerose tuberosa. Nesse caso, além de genética, ela é hereditária e pode afetar tanto mulheres quanto homens.

Linfonodos ou gânglios linfáticos

Pequenos órgãos perfurados por canais que existem em diversos pontos da rede linfática, uma rede de ductos que faz parte do sistema linfático. Atuam na defesa do organismo humano e produzem anticorpos. (WK)

Meningioma

Tumor das membranas meníngeas que envolvem o sistema nervoso central. Na maioria dos casos são benignos e de crescimento lento. Podem variar muito no tamanho, de poucos milímetros até muitos centímetros. Podem estar presentes em pacientes com esclerose tuberosa (ET).

mTor

Proteína alvo da Rapamicina em mamífero. É o local de ação da Rapamicina/Rapamune

Neoplasia

Proliferação anormal, autônoma e descontrolada de um determinado tecido do corpo, mais conhecida como tumor. Pode ser benigna ou maligna. Um câncer é uma neoplasia maligna.

Pletismografia

Teste de função pulmonar completo. É composto de  espirometria,  medida dos volumes pulmonares, dimensão da resistência das vias aéreas, pressões respiratórias máximas e capacidade de difusão do monóxido de carbono (troca gasosa do meio ambiente para o sangue nos pulmões). Consegue detectar e distinguir dois dos principais grupos de doenças pulmonares: as obstrutivas (doenças que aprisionam o ar, como a LAM, a asma e a DPOC) e as restritivas (problemas que causam diminuição do volume pulmonar, como a fibrose pulmonar). (Adaptado de***)

Pleura

Membrana que reveste os pulmões.

Pleurodese

Procedimento realizado para gerar uma obliteração artificial do espaço pleural. Realizada para prevenir a recorrência de pneumotórax ou derrame pleural. Pode ser realizada química ou cirurgicamente (pleurodese mecânica).

Pneumotórax

Condição que ocorre quando o ar escoa para o espaço entre os pulmões e a parede torácica (pleura). Pode ser causado por alguns procedimentos médicos ou por doença pulmonar, como a LAM. Os principais sintomas são dor forte no peito e falta de ar.

Quilotórax

Acúmulo de linfa no espaço pleural. É uma causa pouco frequente, mas importante de derrame pleural, com diagnóstico usualmente difícil.

Rapamune/Sirolimo

Nome comercial de um fármaco imunossupressor cuja substância ativa é o sirolimo. É indicado para a profilaxia da rejeição de órgãos em pacientes transplantados renais, de pulmão e de coração, tendo sido aprovado pela Anvisa, em setembro de 2017, para o tratamento da LAM. Possui como mecanismo de ação a inibição da proteína mTor, bloqueando o crescimento das células tumorais. É o principal tratamento medicamentoso para a LAM.

Tomografia computadorizada de tórax

Exame que gera imagens que são processadas por um computador. Pode ser realizada com ou sem o uso de contraste, que é um tipo de líquido que pode ser engolido ou injetado na veia antes do exame para facilitar a visualização de certas partes do corpo. A tomografia computadorizada de tórax é o principal exame diagnóstico na LAM e pode ser usado acompanhamento da evolução.

VEGF-D

Do inglês Vascular Endothelial Growth Factor-D (Fator de Crescimento Endotelial Vascular-D). A dosagem sanguínea do VEGF-D pode auxiliar no diagnóstico da LAM, quando não há manifestações clínicas sugestivas da doença. Se elevada, pode-se evitar a necessidade de realização de biópsia pulmonar.