A linfangioleiomiomatose (LAM) é uma doença rara, que foi descrita pela primeira vez na literatura médica em 1937, pelo Dr. Von Stossel. Muitas vezes é confundida com enfisema, bronquite ou asma. O achado característico da doença é a presença de cistos que se apresentam difusamente nos pulmões.
A LAM se caracteriza pela presença de células musculares atípicas nos pulmões e, atualmente, é considerada uma neoplasia de baixo grau. A doença tem evolução variável, ou seja, algumas pacientes podem permanecer estáveis, enquanto outras podem apresentar uma piora progressiva dos sintomas e da função pulmonar. A proliferação das células musculares da LAM pode determinar obstrução de vias aéreas e de vasos sanguíneos nos pulmões, e, com o tempo, pode haver dificuldade de oxigenação adequada do organismo. Portanto, a LAM pode ser uma doença progressiva e degenerativa.
Infelizmente, ainda não há tratamento que proporcione a cura. Os inibidores de mTOR, como o sirolimo, podem determinar estabilização da doença e melhora da qualidade de vida. A reabilitação pulmonar também determina melhora da capacidade de exercício e da qualidade de vida. O transplante pulmonar está indicado em casos avançados.
A LAM afeta principalmente mulheres, geralmente entre a puberdade e a menopausa. Calcula-se que de 3 a 5 mulheres em cada 1 milhão delas sejam portadoras dessa doença, apesar de, certamente, haver subdiagnóstico em função do pouco conhecimento da doença, mesmo entre pneumologistas.
A causa da linfangioleiomiomatose é desconhecida. Recentemente, pesquisas comprovaram que a LAM está associada a mutações nos genes TSC1 e TSC2. Esses genes também estão associados a uma desordem genética chamada esclerose tuberosa (TSC).
